1. 什么是基因检测？它在肿瘤精准治疗中起什么作用？

答：基因是生命体的遗传物质。在各种致瘤因素作用下机体内可以出现基因改变。基因改变包括基因突变、缺失、重复、易位等，它是恶性肿瘤发生的根本原因。肿瘤的精准治疗就是通过基因检测，找到发生上述改变的具体的基因位点，确定了致癌的基因位点，进行针对性治疗，俗称靶向治疗。基因检测是利用高通量基因测序（二代测序）方法明确基因改变具体情况，并对这些变异的基因进行分析，协助临床诊断、指导治疗、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

2. 基因检测在胶质瘤诊疗中有哪些作用？

答：基因检测在胶质瘤治疗中作用主要有3方面。⑴分子分型和判断预后：常用检测基因包括IDH，TERT，1p19q，有IDH突变、1p19q联合缺失者预后较好；有TERT启动子区突变者预后较差。⑵化疗药敏感性预测：一般检测MGMT甲基化水平，有MGMT甲基化者对替莫唑胺化疗敏感；没有MGMT甲基化者需要采用替莫唑胺剂量密集方案化疗。⑶靶向治疗：检测BRAF V600E，有BRAF V600E突变者可以从靶向药物威罗非尼中获益。目前胶质瘤中虽然获批的靶向药物比较少，但是随着临床试验的不断进行中，越来越多的靶向药物都在脑肿瘤中有着不错的效果，也就意味着通过多基因检测患者可以匹配靶向药物的可能性就越大。

3. 基因检测在脑转移瘤诊疗中有哪些作用？

答：在各种脑肿瘤中，脑转移瘤能接受靶向治疗的机会最多，而且效果最好。目前脑转移瘤的靶向治疗绝大多数是基于原发肿瘤基因检测结果进行的。但是肺腺癌脑转移瘤和原发肿瘤之间EGFR突变的不一致率高达32％，和颅外转移灶或局部淋巴结不一致率可高达53%。因此，如果能获得脑转移瘤标本（手术切除或活检）者，尽量做脑转移瘤标本的基因检测，更有针对性地进行靶向治疗。