肺癌是世界上发病率和病死率最高的肿瘤，其中非小细胞肺癌(NSCLC)约占80％，70％左右患者就诊时已处于肺癌晚期。晚期肺癌患者预后比较差，采用常规化疗平均生存期短，随着靶向药物疗效的证实，新靶点的发现以及新药物的研发，肺腺癌的靶向治疗已经在临床广泛应用。分子靶向药物有严格的特定适用患者，由于个体间分子遗传背景不同，其临床疗效存在较大差异，只对个体肿瘤中带有明确作用靶点的患者才显示治疗效果。靶向药物的选用依赖对患者的肿瘤组织中分子靶点的检测和确认，因此分子病理检测确认肿瘤中有无相应的分子靶点在决定对患者使用分子靶向药物时非常重要。靶向治疗之前，检测分析基因突变的情况，可以帮助选择靶向治疗获益的人群，为个性化治疗提供依据。因此为了更好地进行靶向治疗，我们需要更好的基因筛选方法来发现更多的靶点，二代测序技术是肺腺癌分子诊断的有利方法。晚期肺癌的病理诊断很多时候是根据细胞学标本做出的，如：锁骨上淋巴结细针吸取、胸腔积液等，部分细胞学标本可能是患者的唯一标本来源。能够手术的肺癌患者检测基因突变可采用手术后石蜡包埋组织标本，但是对于不能手术的晚期肺癌患者的基因突变检测需依靠细胞学标本。本研究利用二代测序技术检测肺腺癌患者细针吸取细胞学标本基因突变情况，该研究于2015年6月11日在线发表在Scientific Reports上。

目前，基因突变检测平台临床上普遍采用的是直接测序法和Real-time PCR法，但这些检测方法检测基因有限，如检测多个基因，工作量巨大，不适合临床对于多基因多靶点的需求。二代测序技术以其高通量的优势，一次上机可实现多样本多基因的检测，已成为肺腺癌分子分型以及分子靶点与疗效相关性研究的有效方法。本研究利用二代测序技术检测了89例肺腺癌样本，检测出EGFR、KRAS、BRAF、PIK3CA、HRAS、TP53等基因突变，为肺腺癌患者的TKI靶向治疗提供依据，具有很强的临床实际应用价值。